《小檔案》阿姆斯壯症候群 罕見遺傳病
「阿姆斯壯症候群」（Alstrom）是一種極為罕見的隱性遺傳疾病，患者的變異基因是位在2p13的ALMS1，可能症狀包括視覺及聽力障礙及心臟、腎臟、肝臟疾病、糖尿病等；惟個案症狀差異性極大，即使是手足表現也常有不同，但患者智能是不受影響的。
Alstrom氏症候群屬罕見中的罕見，全球已知約二百名病例。
台大基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，目前國內已知Alstrom氏症候群患者包括林姓考生姊弟在內僅約五、六人，且都是十八歲以下的兒童或青少年；患者多數都是青春期以後因肥胖或心臟其他方面的疾病，經輾轉求醫確診。
林姓考生要帶氧氣筒上考場的原因，台大基因醫學部主任胡務亮表示，林生不是台大的病人，但他推論，多半跟患者的體重過重、心臟又不好，隨便動一下就會喘脫不了干係。
由於Alstrom氏症候群是隱性遺傳的基因疾病，目前醫界僅知只要父母雙方都各帶有一個變異的2p13的ALMS1隱性基因，則每一胎都有四分之一罹病風險。
一般來說，患者多以肥胖與聽覺障礙為共同點，部分患者可能童年時期就已罹患第二型糖尿病，進而併發視力衰退與腎功能方面的問題，故體重的控制尤其重要。
「阿姆斯壯症候群」（Alstrom）是一種極為罕見的隱性遺傳疾病，患者的變異基因是位在2p13的ALMS1，可能症狀包括視覺及聽力障礙及心臟、腎臟、肝臟疾病、糖尿病等；惟個案症狀差異性極大，即使是手足表現也常有不同，但患者智能是不受影響的。
Alstrom氏症候群屬罕見中的罕見，全球已知約二百名病例。
台大基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，目前國內已知Alstrom氏症候群患者包括林姓考生姊弟在內僅約五、六人，且都是十八歲以下的兒童或青少年；患者多數都是青春期以後因肥胖或心臟其他方面的疾病，經輾轉求醫確診。
林姓考生要帶氧氣筒上考場的原因，台大基因醫學部主任胡務亮表示，林生不是台大的病人，但他推論，多半跟患者的體重過重、心臟又不好，隨便動一下就會喘脫不了干係。
由於Alstrom氏症候群是隱性遺傳的基因疾病，目前醫界僅知只要父母雙方都各帶有一個變異的2p13的ALMS1隱性基因，則每一胎都有四分之一罹病風險。
一般來說，患者多以肥胖與聽覺障礙為共同點，部分患者可能童年時期就已罹患第二型糖尿病，進而併發視力衰退與腎功能方面的問題，故體重的控制尤其重要。
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